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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración. -
síndrome de Gilbert
una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre) intermitente provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque puede aparecer una leve ictericia en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, ayuno, infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, . -
sindrome de alstrom
El síndrome de Alström (SA) es un trastorno multisistémico caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD, consulte este término) y disfunción renal y hepática progresiva. -
Sindrome de goodpasture
El síndrome de Goodpasture es una enfermedad autoinmune en que hay problemas en los pulmones (sangrado o hemorragia pulmonar) y en los riñones (glomerulonefritis). ... Los anticuerpos anti-MBG pueden dañar la membrana basal y ocasionar una enfermedad del riñón llamada "glomerulonefritis aguda o rápidamente progresiva". -
Síndrome de Alport
también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos desarrollaban enfermedades renales.