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PARKINSON
Descrita por medico inglés James Parkinson, como un trastorno del sistema nervioso central que se origina por la pérdida de células en diversas partes del cerebro, entre ellas una región que se denomina sustancia negra. Además de estar asociada a la mutación de la proteína TREM2 -
AMILOIDOSIS
Descrita por Rudolf Virchow, enfermedad ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres,generada antes de los 30 años. Se observa como complicación de una enfermedad crónica de base, infecciosa como la Artritis Reumatoide, producido por el exceso de la proteína fibrilar AA (proteína amieloide A) con una estructura no inmunoglobulínica compuesta por 76 aminoácidos con PM de 8.500 daltons. -
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
Enfermedad descrita por primera vez por Jean-Martin Charcot, como una enfermedad progresiva que afecta a las neuronas motoras. Es causada por dos proteínas denominadas superóxido dismutasa y TD-43 se acumulan en el cuerpo y en las prolongaciones de las neuronas. -
COREA DE HUNTINGTON
Descrita por George Huntington, Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.La EH se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. -
CÁNCER DE TIROIDES
Baumann descubrió la presencia de yodo en el tiroides unido a la globulina, y llamó a esa sustancia yodotirina; Oswald, años después, aisló una proteína yodada a la que llamó tiroglobulina.
La tiroglobulina es una proteína sintetizada por la glándula tiroidea. La tiroglobulina circula en pequeña cantidad por los vasos sanguíneos. Por tanto, los valores de tiroglobulina obtenidos con el análisis sanguíneo permiten determinar si la glándula tiroides funciona correctamente o no. -
ALZHEIMER
Descrita por el neurólogo y psiquiatra alemán Alois Alzheier. El Dr. Alzheimer noto cambios en los tejidos del cerebro de una mujer, relativamente joven, que había muerto de una rara enfermedad.Causada por la proteína BETA-AMIELOIDE y TAU se desnaturaliza y se apelmaza, formando agregados insolubles entre las células cerebrales. Estos agregados, solamente visibles al microscopio, se denominan placas seniles o placas de amiloide. -
DIABETES MELLITUS TIPO 2
Separación de la enfermedad por Sir Harold Percival -
SCRAPIE
Tras las innumerables teorías causales sobre el origen de esta enfermedad se han discutiendo por muchos años si su origen estaba dado por causa genética o infeccioso. La evidencia de la transmisión experimental, la cual fue transmitida sucesivamente desde ovejas afectadas hacia ovejas sanas por inoculación intraocular. la reconocio como genética. -
HEMORRAGIA CEREBRAL HEREDITARIA CON AMILOIDOSIS
(HCHA o HCHWA) es un grupo de trastornos neurológicos raros caracterizados por la deposición de proteínas anormales (beta-amiloide) en los vasos sanguíneos cerebrales. EL HCHWA tipo islandesa es causado debido a una mutación en el gen CST3 en el cromosoma 20p11.2, que codifica la proteína precursora de la cistatina C. Los otros tipos son causados por mutación en el gen APP en el cromosoma 21q21.2, que codifica la proteína precursora del beta-amiloide. -
CREUTZFELDT-JAKOB
Descrita por Hans Gerhard Creutzfeldt y Adolf Jakob, como el síndrome neurológico complejo con evolución rápida. producida por una proteína llamada prion (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos informados. -
AMILOIDOSIS PRIMARIA AL
Se vincula con el Mieloma de células plasmáticas en un 80% de los casos y también con otras discrasias sanguíneas. Cuando se asocia con Mieloma Múltiple existe producción de cadenas ligeras de inmunoglobulinas con predominio de las Lambda sobre las Kappa, en una proporción 2:1, con tendencia a formar estructuras fibrilares que adoptan una distribución beta plegada. -
Nasu-Hakola (NHD)
Denominada como osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante (PLOSL), es una leucodistrofia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una demencia presenil progresiva asociada con fracturas de huesos recurrentes debido a lesiones óseas poliquísticas de las extremidades inferiores y superiores. Causada por la mutacion de la Proteína TREM2 pero sin llegar a los extremos. -
AMILOIDOSIS FAMILIAR O HEREDITARIA
Se encuentra asociada con la presencia de una proteína prealbúmina que en condiciones normales cumple la función de transportar tiroxina y la proteína fijadora de retinol que actualmente se denomina Transtiretina. -
AMILOIDOSIS SISTEMICA SENIL
La amiloidosis sistémica senil (o relacionada con la edad)
es una enfermedad de inicio tardío que se adquiere, no
se hereda. Los depósitos de amiloides se acumulan en el
cuerpo a partir de proteínas normales (naturales). El ejemplo
más conocido de la amiloidosis sistémica senil surge de
la acumulación de transtiretina (TTR) natural en el corazón
de los ancianos. La enfermedad cardíaca lentamente progresiva tiene síntomas similares. -
AMILOIDOSIS AB2M
La amiloidosis Aβ2M (o relacionada con diálisis) a menudo se da en pacientes que sufren insuficiencia renal y que se han realizado diálisis durante muchos años. Una proteína sérica circulante, la beta-2 microglobulina (β2M), se acumula en la sangre porque no puede traspasar el filtro de diálisis. Esto hace que haya dolor, rigidez y líquido en las articulaciones, además de síndrome de túnel carpiano. -
DIABETES MELLITUS TIPO II
Descrita por Westermark como el principal componente proteico insulinoma amyloid pep.de, siendo purificado y secuenciado parcialmente. es causado por que las personas presentan una resistencia a la insulina y suele ir acompañada de obesidad. La resistencia a la insulina se produce cuando el cuerpo necesita secretar más insulina de la normal para asimilar la glucosa y los niveles de insulina y glucosa no descienden durante los periodos de ayuno. -
POLINEUROPATIA FAMILIAR AMILOIDOTICA
Causada por una apolipoproteína es según una definición sencilla, una proteína que contiene y transporta lípidos en la sangre Se trata de una heteroproteína anfipática con un grupo prostético lipídico que forma parte de las lipoproteínas. Especificamente la APO AI que activa la enzima Lecitin Colesterol Acil Transferasa (LCAT) , se une al receptor de HDL, estimula el transporte inverso del colesterol e interviene en la estructura. -
AMILOIDOSIS ALECT2
Una de las más recientes incorporaciones a la clase de
proteínas amiloides es la ALECT2, derivada de la proteína
producida por los glóbulos blancos (leucocitos).
