-
Nacimiento
Antecedentes familiares:
Padre 180 cm.
Hermanas 175 cm.
Madre con prolapso cardíaco no específico desde los 20 años, 155 cm.
No otras patologías, no consanguinidad. -
Inicio enfermedad actual
Caracterizado por "palpitaciones". Consulta por medicina general, quien indica soplo cardiaco por lo que remite a Cardiología.
Realizaron ecocardiograma, que no reporta. Le indican control cada año, fue dos años y "abandonó". -
Consulta cardiología
MC: En vista de tener nuevamente "palpitaciones" más frecuentes.
Han realizado estudios pero lo único que refiere es que le dijeron que tenía bradicardia y prolapso, no trae estudios realizados. -
Consulta genética 29 años
MC: Remitida de cardiología para descartar Sx de Marfan Antecedentes personales:
Quirúrgicos: apendiceptomía a los 4 años.
Ginecobstretricos: Menarquia 14 años, ciclo irregular, G0 Signo de Walker Mudoch positivo
Signo de Steinberg negativo
No hipermovilidad extremidad superior izquierda.
Estrías extremidad superior derecha
Pectus excavatum y longuilineo. -
Examen: Rx de columna cervicotoracolumbosacra
Rx de columna cervicotoracolumbosacra AP y lateral.
+ Alteración de la estática raquídea de la columna dorsolumbar.
+ Imagen sugestiva con lisis itsmica bilateral de L5 - S1 con anterolistesis grado I de L5 sobre S1.
+ Se observa escoliosis dorsolumbar de 19,8 grados de angulación de vértice izquierdo con curva compensatoria dorsal de 19,4 grados de angulación de vértice derecho. -
Ecocardiograma y oftalmología
Ecocardiograma normal y oftalmología normal -
Examen: Resonancia magnética nuclear de columna lumbosacra
Se realiza para descartar ectasia dural. Se aprecia dural, no trae lectura de la imagen. -
Evolución de las alteraciones cardiacas
La dilatación aórtica es la causa principal de morbilidad y mortalidad del Sx de Marfan y aumenta el riesgo de disección aórtica. La disección aórtica es la forma más frecuente y más grave del síndrome aórtico agudo, con una mortalidad que supera el 60% en la primera semana de evolución si no se inicia el tratamiento adecuado rápidamente. Además el Sx de Marfan puede producir arritmias, insuficiencia cardíaca o endocarditis, que terminan produciéndole la muerte al px.