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El nacimiento de Edgar von Gierke
Edgar von Gierke nació en 1877 en la provincia prusiana de Silesia, en Breslau. Estudió medicina en Heidelberg y Breslau, y en 1904 obtuvo el título de profesor universitario en la Universidad de Friburgo. En 1904 obtuvo el título de profesor universitario en la Universidad de Friburgo. -
Sus trabajos de investigación
von Gierke aceptó un puesto adicional de profesor de bacteriología en la Universidad Técnica de Karlsruhe. Sus trabajos e investigaciones se centraron principalmente en los tumores óseos, así como en la fisiología y patología de las secreciones internas. Su "Taschenbuch der pathologischen Anatomie" (Libro de bolsillo de anatomía patológica) se convirtió en una obra estándar de gran éxito y citada a menudo, y experimentó impresionantes 17 ediciones, la última en 1949. -
Su artículo científico sobre la enfermedad de almacenamiento de glicógeno en el hígado y los riñones
Publicó por primera vez un importante artículo científico sobre la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en hígado y riñones y la denominó "Hepato Nephromegalia glykogenica" basándose en la autopsia del cadáver de un niño. Era el esclarecimiento definitivo los casos de enfermedad, que los pediatras conocían como "infantilismo hepático", "trastorno del crecimiento en niños con grandes tumores hepáticos", entre otros. -
Gotthold Herxheimer
El presidente de la sociedad - el patólogo judío Gotthold Herxheimer había dimitido "voluntariamente". Su sucesor, Werner Hueck, declaró que había ofrecido a sus colegas judíos seguir siendo miembros. Pero el número de miembros judíos disminuyó continuamente, y Edgar von Gierke tampoco siguió siendo miembro. La mayoría de Los patólogos judíos intentaron emigrar en el periodo siguiente; de este modo favorecieron el desarrollo de la carrera de los colegas "arios". -
Prohibición de reseña de trabajadores judíos
Se prohibió la reseña de trabajos de investigadores judíos en revistas científicas, y más tarde ni siquiera se permitió citarlos. Pero fue internista vienés y nazi Hans Eppinger, quien dio a von Gierke un lugar en la historia de la medicina cuando recitó esos hallazgos en su libro clásico sobre enfermedades hepáticas en 1937. Él debía de estar al corriente del acoso antisemita en el Reich alemán; si también sabía que von Gierke era perseguido racialmente no se puede probar. -
Edgar asiste a una conferencia sobre la enfermedad
El destino de von Gierke en el Tercer Reich debía de ser bien conocido para él, ya que asistió a la conferencia anual de la "Deutsche Pathologische Gesellschaft" (Sociedad Patológica Alemana) en 1938, donde las enfermedades de almacenamiento se convirtieron en el tema central. Von Gierke no pudo participar, por lo que Herbert Siegmund pronunció el discurso sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en su nombre, y Hamperl fue uno de los ponentes en ese segmento concreto. -
Fallecimiento de von Gierke
El sacrificio que supusieron para él los últimos cinco años de servicio en el Instituto Patológico de los Hospitales Municipales de Karlsruhe quedó tristemente claro en Karlsruhe. En esta fecha, von Gierke falleció. Así había experimentado el terror nazi con el racismo, la eugenesia, el antisemitismo y las medidas coercitivas, pero no la compensación de la injusticia sufrida. Sin embargo, como patólogo privado de sus derechos, recibió honores y reconocimientos póstumos en la posguerra. -
Identificación del gen responsable de síntesis de glucosa-6-fosfatasa
Hasta mediados de la década de los años 90, no fue posible la identificación del gen responsable de la síntesis de la Glucosa-6-Fosfatasa, el cual se encuentra localizado en el cromosoma diecisiete (17q21), para el tipo 1A y en el cromosoma once (11q23) para la tipo 1B. En la actualidad se han descrito ya amplios listados de mutaciones genéticas que originan la enfermedad de Von Gierke en sus subtipos 1A y 1B; lo cual denota cierta heterogeneidad genética en esta patología. -
Evalúan la posibilidad de realizar un reemplazo génico como terapia
Se ha logrado demostrar que se necesita un 7% de la actividad hepática normal para corregir la glucogenosis tipo Ia. Zingone et al. evaluaron la posibilidad de realizar un reemplazo génico como terapia para esta patología, usando como transportador de G6Pasa-a un vector adenovírico. Una infusión simple de este tratamiento restauró 19% de la actividad G6Pasa-a, mejoró la supervivencia y el crecimiento y corrigió transitoriamente las anormalidades metabólicas que se habían desarrollado. -
Estudio de Koeberl
Un estudio realizado por Koeberl y colaboradores demostró que la introducción de un vector que codifica la G6Pasa en modelos murinos, aumentó la supervivencia con dosis aceptables para uso clínico. El promotor humano usado para la expresión, actuó suficientemente regulado como para permitir la corrección de la hipoglicemia, sin causar hiperglicemia.