-
NACIMIENTO
*Sin complicaciones
*Peso 3950g al nacer
*Sin problemas aparentes
*Parto vaginal
*Producto de segunda gestación -
primera consulta crecimiento y desarrollo
Se detecta:
*Escoliosis toracolumbar
*Caja torácica pequeña
*Cuello corto
*Prognatismo
*Paladar alto -
Dos años de edad
se detecto lo sieguiente:
*Cifosis dorsolumbar
*Infección respiratoria
*Congestión nasal
*Interferencia en el sueño
la consulta se hizo especialmente por la interferencia del sueño -
tres años de edad
Realización de adenoidectomia Se detecta:
*Opacidad craneal
*Alteraciones esqueléticas
*Facies tosca
*Base nasal plana
*Retardo psicomotor
*Inadecuado desarrollo del lenguaje
*Opacidad craneal
*Hirsutismo
*Rigidez articular (manos)
*Hepatoesplenomegalia
*Talla corta -
cuatro años de edad
4 AÑOS Se le efectúa:
*Determinación enzimática en leucocitos
*Determinación enzimática alfa-L- Iduronidasa
*Se le detecta un Soplo cardíaco CONFIRMACIÓN DEL DIAGNOSTICO 4 AÑOS 7 MESES se le efectúa:
*Estudio beta. Galactosidasa 256mol/mg
*N-acetil galactosamina -6- fulfato 0,01mol/17/mg
*Determinación de GAG en orina
*Determinación fluorimetrica de GAG en leucocitos y/o fibroblastos
INICIO DE TRATAMIENTO -
cinco años de edad
5 AÑOS Y 8 MESES:
*Se le inserta catéter venoso central
*Comienza terapia de REMPLAZO ENZIMATICO 5 AÑOS Y 11 MESES
se le detecta:
*Síndrome obstructivo bronquial
Deja de acudir al hospital ya que se muestra su sueño ininterrumpido por las Mejorías en síntomas respiratorios. -
seis años de edad
Se realizo prueba de la TRE arrojo lo siguiente:
*Cráneo dolicocefalico
*Atrofia cerebral cortico-subcortical
*Sinusitis maxilas
*Etunoiditis
*Mastoiditis bilaterales Ademas Se realizo:
*RNM cerebral
*Albician blue: 8,21 mg de GAG/mol de creatinina
*Unidades CPC/g creatinina: 168,4
*Creatinina:37,5 mg/dl
*Prueba cuantitativa de GAGs urinarios (negativa) -
nueve años de edad
Se encontró:
*Capacidad visual y auditiva deteriorada
*No hay mejoría en la rigidez articular
*Camina con apoyo
*Deterioro neurológico avanzado
*Terapia enzimática con marcada mejoría en la calidad de vida
*Reducción de numero de hospitalizaciones
