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PRIMERA SOSPECHA
En el siglo XV existía un refrán irlandés que decía "Ay de aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado. Él está embrujado y pronto morirá". Esto en esa época era atribuido al <mal de ojo>.
Fuente de la imagen: (Kiyanapolis, S.F) -
PETER PAW
Realizó una autopsia de una niña de 11 años, supuestamente hechizada, que había presentado durante 8 años desnutrición y fiebre héctica.
Encontró un páncreas abultado, fibroso y de color blanco brillante y consideró que el páncreas era la causa de muerte.
También observó signos de pericarditis que hoy en día se sabe que puede aparecer en ciertos casos de fibrosis quistica.
Fuente de la imagen:("El niño cuya frente sepa a sal morirá pronto": historia de la fibrosis quistica, 2014) -
GEORG SEGER
Trató una niña de 3 años en la ciudad de Thorn (hoy Torun, Polonia) por fiebre, vómitos y desnutrición prolongada.
Su autopsia fue realizada por el cirujano Bartholomaus Taubenheim, que describió un páncreas endurecido y fibroso.
Fuente: (Ministerio de Cultura de Polonia, s.f.) -
NILS ROSEN VON ROSENSTEIN
Publicó el libro De Morbis Infantum, en el que detalló 12 casos de niños con diarrea, retraso del crecimiento, delgadez, astenia e hinchazón y observó en todas las autopsias la presencia de páncreas endurecido.
Fuente de la imagen:(Wikipedia, 2016) -
CARL VON ROKITANSKY
Describió una autopsia que realizó a un feto de 7 meses de gestación en el que observó una perforación del intestino delgado y presencia de meconio en el peritoneo, lo que probablemente es el primer caso descrito de íleo meconial.
Fuente de la imagen:(Fresquet, 2001) -
KARL LANDSTEINER
Relacionó la existencia de íleo meconial con una alteración en la secreción pancreática.
Fuente de la imagen:(Nobel Lectures, Physiology or Medicine 1922-1941, Elsevier Publishing Company, Amsterdam, 1965) -
GUIDO FANCONI VON GREBEL
Utilizó por primera vez el término "Fribrosis Quística" para describir la asociación entre insuficiencia pancreática exocrina y enfermedad pulmonar crónica en niños.
Fuente de la imagen:(Wikipedia,2019) -
DOROTHY ANDERSEN
Describió la enfermedad y los cambios histológicos del páncreas de estos niños denominándola "fibrosis quística de páncreas", distinguiéndola así de otras enfermedades digestivas como la enfermedad celiaca, ya que presentaba una clínica similar.
Fuente de la imagen:(Wikipedia, 2018) -
SYDNEY FARBER
Este patólogo pediátrico especuló que se trataba de un problema localizado no solo en el páncreas sino de una alteración generalizada de la producción de moco, por lo que acuñó el termino de "mucoviscidosis".
Fuente de la imagen:(Wikipedia, 2016) -
DOROTHY ANDERSEN
Realizó una serie de estudios a familiares de pacientes con fibrosis quística que la llevaron a la conclusión de que se trataba de una enfermedad genética de con herencia autosómica recesiva.
Fuente de la imagen:(Wikipedia, 2018) -
PAUL DI SANT'AGNESE
Junto con la ya mencionada Dorothy Andersen fueron quienes emplearon la penicilina , en aerosol, y sulfonamidas para el tratamiento de las infecciones a repetición de estos pacientes, pero no obtuvieron los resultados que esperaban.
Fuente de la imagen:(Paul di Sant’Agnese Distinguished Scientific Achievement Award,SF) -
PAUL DI SANT'AGNESE
Se dio cuenta de la notable perdida de sal en el sudor de estos pacientes y posteriormente publicó su trabajo en el que describía las anomalías en el sudor de los enfermos.
Fuente de la imagen:(Paul di Sant’Agnese Distinguished Scientific Achievement Award, SF) -
GIBSON Y COOKE
Mejoraron la técnica para medir las singularidades del sudor y hoy en día la prueba del sudor se considera fundamental para el diagnóstico de la fibrosis quística.
Fuente de la imagen:(Fundación Contra la Fibrosis Quistica del Hospital Bloom,2010) -
BARBARA DOYLE
Inició la fisioterapia respiratoria en estos niños mediante el llamado «sistema inglés», que consiste en movilizar las secreciones bronquiales mediante percusión torácica y drenaje postural contralateral. -
DOUGLAS N. CROZYER
Administró a sus pacientes una dieta rica en grasas saturadas (todo lo contrario de lo que se hacía hasta aquel entonces) junto con elevadas dosis de suplementos de enzimas pancreáticas por vía oral, con lo que consiguió mejorar su estado nutricional, el crecimiento y alargar la sobrevida. -
MICHAEL KNOWLES
Demostró la presencia de una anormalmente elevada diferencia de potencial a través de la mucosa nasal, lo que traducía la existencia de una alteración en la función epitelial. -
PAUL QUINTON
Estudió el problema de los conductos de las glándulas sudoríparas y demostró que existía una impermeabilidad al cloro, de forma que este ion no podía ser reabsorbido a la sangre y provocaba que el sudor quedara en la superficie de la piel. Esto, trasladado a otros epitelios, explicaría la gran viscosidad del moco de estos pacientes.
Fuente de la imagen:(SMS - Unicamp Cystic Fibrosis Study Group receives two international professors for thesis and Workshop, SF) -
MAGDI YACOUB Y JOHN WALLWORK
Realizaron trasplantes de corazón y pulmón en pacientes en estadios muy avanzados de la enfermedad, logrando supervivencias del 72% a los 2 años.También se obtuvieron exitosos resultados con el trasplante de hígado en las FQ con enfermedad hepática grave.
Fuente de la imagen:(La enciclopedia del cuerpo humano, SF) -
FRANCIS SELLERS COLLINS, LAP-CHEE TSUI Y JOHN RICHARD RIORDAN
Descubrieron la primera y más frecuente mutación de este cromosoma, que denominaron ΔF508. Posteriormente se han descrito más de 1.800 mutaciones ligadas a esta patología, lo que ha permitido ampliar las posibilidades de diagnóstico de la enfermedad.
Fuente de la imagen:(Identifican una nueva forma de ADN en las células humanas vivas, 2018) -
CRIBADO NEONATAL
Utilizando una simple gota de sangre desecada para detectar, mediante inmunoanálisis, cantidades elevadas de tripsina en estos enfermos. Gracias al desarrollo de estos programas se ha podido iniciar el tratamiento adecuado en las primeras fases de la enfermedad, permitiendo prevenir más precozmente las infecciones respiratorias y mejorar el estado nutricional, consiguiendo así un mejor desarrollo de los niños.
Fuente de la imagen:(Ocera, SF) -
TRATAMIENTO
En esta década de los años noventa se utilizaron tratamientos para mejorar la expulsión de la mucosidad y corregir las infecciones respiratorias de los pacientes. Así, el recombinante humano DNase se mostró un excelente mucolítico al disminuir la viscosidad del esputo. -
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INVESTIGACIÓN
Hoy en día los investigadores siguen trabajando alrededor del mundo en campos como la terapia génica.
