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Peter Paaw
Realizó una autopsia a una niña de 11 años, encontrando anomalías en su páncreas. Probablemente la primera descripción anatomopatológica de FQ. -
Georg Seger
Trató a una niña de 3 años por fiebre, vómitos y desnutrición prolongada. Notificando el segundo caso de FQ. -
Nils Rosen von Rosenstein
Publicó el libro De Morbis Infantum, en el que detalla 12 casos de niños en los que la autopsia arrojó un páncreas endurecido. -
Guido Fanconi von Grobel
Utilizó por primera vez el término «fibrosis quística» para describir la asociación de insuficiencia pancreática exocrina y enfermedad pulmonar crónica en niños. -
Dorothy Hansine Andersen
Describió la enfermedad y los cambios histológicos del páncreas en niños denominándola «fibrosis quística del páncreas» -
Dorothy H. Andersen
También realizó una serie de estudios a familiares de pacientes con FQ que la lleva a concluir que se trataba de una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva. -
Clonación
Se logra la clonación del gen responsable de la FQ (CFTR/ABCC7, OMIM #60242). -
Michael J. Welsh
Su equipo fue el primero en lograr la corrección de los canales de cloro defectuosos de las células epiteliales en la FQ. -
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Enzimas pancreáticas
Se introdujeron en Alemania y en el mundo anglosajón los preparados comerciales de enzimas pancreáticas con altas dosis de lipasa -
Tratamientos
Se produjeron cerdos y hurones con alteración de ambos alelos CFTR, siendo útiles para el estudio de la patogenia y el ensayo de tratamientos. -
Diagnóstico
Diagnóstico neonatal mediante cribado ampliamente disponible. -
Estudios
Se terminaron 2 estudios en fase 3, uno con Ataluren (PTC 124) y otro con Lumacaftor, y ambos mostraron mejora de la función respiratoria de los pacientes. -
Kalydeco
La FDA aprobó el uso de Kalydeco. Se trata del primer medicamento disponible por vía oral para pacientes mayores de 6 años con las mutaciones G178R, S549N, S549R, G551S, G551D, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D y R117H. -
Actualidad
La Nanotecnología se ofrece como alternativa al tratamiento de la FQ por su capacidad de administrar nanotransportadores por vía pulmonar y liberar de forma localizada y sostenida su contenido.