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1 CE
síndrome de anemia falciforme
se debe a una mutación en el gen de la glebina beta, de la hemoglobina. los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno. -
síndrome de distrofia muscular de duchenne
se da por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares, síntomas debilitamiento progresivo de los músculos, se inicia de los 6 años, y la mayoría a los 12 años están en silla de ruedas -
síndrome de down
es una anomalía cromosómica que le da a los recién nacidos, consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21.
las mujeres de mayor edad tienen mas probabilidades de dar a luz a un hijo con down,los síntomas son retrasos en el desarrollo, malformaciones cardíacas y del sistema digestivo. -
síndrome de huntington
se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo.
la mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. los síntomas dificultad para tragar, equilibrio, caminar, fallos en la memoria, el habla y la perdida cognitiva -
síndrome de fibrosis quistica
esta producida por una mutación en el gen que codifica la proteína cftr. la alteración provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean mas espesas de lo habitual.
origina problemas como la acomulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que destruyen el tejido pulmonar.
