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Síndrome de Down
es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. -
Esclerosis lateral amiotrófica
(ELA): Esta enfermedad seguro que la recordáis por la campaña que se hizo por redes sociales y por internet, en general, sobre el famoso cubo de agua helada que la gente se tiraba encima para simular la sensación de sufrir la enfermedad, para así concienciar y conseguir donaciones para luchar contra esta enfermedad. -
Síndrome de Gilbert
es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre) intermitente provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. -
Síndrome de Alström
(SA) es un trastorno multisistémico caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD, consulte este término) y disfunción renal y hepática progresiva. -
Síndrome de Goodpasture
es una enfermedad autoinmune en que hay problemas en los pulmones (sangrado o hemorragia pulmonar) y en los riñones (glomerulonefritis). ... Los anticuerpos anti-MBG pueden dañar la membrana basal y ocasionar una enfermedad del riñón llamada "glomerulonefritis aguda o rápidamente progresiva". -
Síndrome de Alport
Es un síndrome hereditario de inflamación del riñón (nefritis) y causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. -
sindrome de turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. ... -
Síndrome de Patau
también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. -
Síndrome de Björnstad
Este trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo, se debe a una mutación en el gen BCS1L situado en el cromosoma 2. -
sindrome de angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría ..
