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Variantes genéticas
En la última década se han identificado variantes genéticas importantes relacionadas con la nefrogénesis entre las cuales se encuentran: ALMS1, VEGFA, potencialmente DACH1.
Köttgen, A., Pattaro, C., Böger, C. A., Fuchsberger, C., Olden, M., Glazer, N. L., ... & Fox, C. S. (2010). New loci associated with kidney function and chronic kidney disease. Nature genetics, 42(5), 376-384. -
Gen SLC7A9
El gen SLC7A9 codifica un transportador de aminoácidos en células del túbulo proximal renal; las mutaciones en dicho gen (rs12460876) causan cistinuria tipo B, enfermedad asociada a ERC.
Cabrera-Morales, C. M. (2011, December). Cistinuria: diagnóstico y aproximación terapéutica. In Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 34, No. 3, pp. 453-461). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. -
Prevalencia
En México se reportó una prevalencia de ERC del 12.2 % y 51.4 muertes por cada 100 mil habitantes.
INSP MX. La Enfermedad Renal Crónica en México. (s/f). Insp.mx. Recuperado el 01 de febrero de 2024, de https://www.insp.mx/avisos/5296-enfermedad-renal-cronica-mexico.html -
Incidencia en región Ciénega
la incidencia de ERC en la región Ciénega es muy alta, datos del registro civil del municipio de Poncitlán han registrado 28 defunciones por ERC no asociada a Diabetes Mellitus desde el 2003.
Esparza-Aguilar M, Ochoa-Esquivel RC, Barajas-González A, et al. Mortalidad en México por enfermedad renal crónica en menores de 20 años de edad, 2000-2014. RevMex Pediatr. 2019; 86 (2): 58-64 -
ERC y genética
El metaanálisis Genoma Wide Association Studies (GWAS) de ERC identificó 23 loci significativos en todo el genoma, incluidos 17 probablemente relevantes para la función renal.
Wuttke, M., Li, Y., Li, M., Sieber, K. B., Feitosa, M. F., Gorski, M., ... & Kuusisto, J. (2019). A catalog of genetic loci associated with kidney function from analyses of a million individuals. Nature genetics, 51(6), 957-972. -
Qué es la ERC?
Es un síndrome clínico que se caracteriza por el cambio en la estructura o función del riñón y se considera irreversible, de evolución lenta y progresiva.
Ammirati, A. L. (2020). Chronic kidney disease. Revista da Associação Médica Brasileira, 66, s03-s09. -
Jalisco con casi una cuarta parte de pacientes en lista de espera
CENATRA presentó, la lista de espera para trasplante de riñón, donde se incluían 4,740 pacientes a nivel nacional, de los cuales 1,055 (22.25%) pertenecen al estado de Jalisco.