Revertir sordera terapia genetica

Avances en el conocimiento del ADN

  • Las leyes de Mendel

    Las leyes de Mendel
    Las leyes de George Mendel, son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos, y constituyen el fundamento de la genética. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología. Mendel fue el primero en formular una nueva teoría de la herencia. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.
  • Estructura molecular en forma de doble hélice del ADN

    Estructura molecular en forma de doble hélice del ADN
    En 1953, los científicos James Watson y Francis Crick presentaban su hallazgo de la estructura molecular en forma de doble hélice del ADN. Según Watson la molécula de ADN estaba constituida por dos cadenas lineales enrolladas helicoidalmente entre sí. Según el modelo la información genética podía replicarse y perpetuar la transmisión de los caracteres generación tras generación. Gracias a ello se descubrió el diagnóstico y la terapia genéticos y la creación de animales y plantas transgénicos.
  • La reacción en cadena de la polimerasa

    La reacción en cadena de la polimerasa
    Entre 1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y sus colegas desarrollan la técnica de la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una secuencia de ADN específica de manera muy rápida. El objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN de interés, partiendo de un mínimo.
    En 1986 se identifica el primer gen causante de una enfermedad humana mediante herramientas genéticas, el de un trastorno inmunológico denominado enfermedad granulomatosis crónica.
  • El proyecto del genoma humano

    El proyecto del genoma humano
    En el año 1990 comienza el Proyecto del Genoma Humano, con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los 25.000 genes del desde un punto de vista físico y funcional, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad.
  • Los nacimientos in vitro

    Los nacimientos in vitro
    En 2000 nació el primer bebé libre de la Anemia de Fanconi que padecía su hermana y cuyas células de cordón sirvieron para curarla. La técnica de análisis embrionario (diagnóstico preimplantación tras fecundación in vitro) nos permite evitar el nacimiento de niños con determinadas enfermedades hereditarias.