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las leyes de Mendel
El naturalista Gregor Mendel, aporto el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos, y constituyen el fundamento de la genética. Aunque sería hacia 1900 cuando se redescubre a Mendel, sus leyes se trasladan a los humanos y se realizan los primeros estudios en la mosca ('Drosophila'). -
Los hallazgos sobre las células
Durante la primera mitad del siglo XX crece el interés en los aspectos médicos y se realizan descubrimientos morfológicos sobre la célula, el núcleo y las partículas de colores de su interior, a las que se llamó cromosomas (cromo-color y soma-cuerpo). El descubrimiento del ácido nucleico en los cromosomas dio paso al conocimiento de que la información contenida en el núcleo era la responsable de los caracteres hereditarios. -
la clonación
Es una variedad de procesos que pueden usarse para producir copias genéticamente idénticas de un ente biológico. El material copiado, que tiene la misma composición genética que el original, se conoce como clon. Los investigadores han clonado una gran variedad de materiales biológicos, entre ellos genes, células, tejidos e incluso organismos enteros, tales como una oveja.La primera clonación en el mundo animal fue a partir del óvulo de una rana, por científicos de la Universidad de Pennsylvania. -
El modelo de doble hélice
El modelo de la estructura de doble hélice del ADN por Francis Crick y James Watson permitirá explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Se dio paso entonces al desarrollo de los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas. -
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El Sindrome Down
Un joven investigador francés, Jérôme Lejeune, describió la causa de la primera enfermedad genética, el síndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21. -
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La reacción en cadena de polimerasa
El genetista Kary Mullis y sus colegas desarrollan la técnica de la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una secuencia de ADN específica de manera muy rápida in vitro.Utilización de herramientas genéticas -
La reacción en cadena de polimerasa II
Se identifica el primer gen causante de una enfermedad humana mediante herramientas genéticas (clonación posicional), el de un trastorno inmunológico denominado enfermedad granulomatosis crónica. -
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El Proyecto del Genoma Humano
En el año 90 del pasado siglo comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad. -
Primer animal clonado
Con el conocimiento del código de instrucciones de cada célula, su estructura y propiedades, fue posible comenzar a manipular dicho código a través de estudios en el laboratorio, como copiar o clonar y secuenciar el material genético o ADN. En 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de un mamífero a partir de una célula adulta, hablamos de la oveja Dolly. -
Los nacimientos in vitro
En 2000 nació el primer bebé "a la carta" libre de la Anemia de Fanconi que padecía su hermana y cuyas células de cordón sirvieron para curarla. La técnica de análisis embrionario (diagnóstico preimplantación tras fecundación in vitro) nos permite evitar el nacimiento de niños con determinadas enfermedades hereditarias. -
Logran células madre que podrían curar en un futuro retinopatías hereditaria
Barcelona, 19 mar (EFE).- Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona han conseguido células madre con mutaciones específicas de genes implicados en enfermedades hereditarias de la retina, lo que supone un avance para poder lograr tratamientos para retinopatías actualmente incurables. -
El conocimiento genético de las enfermedades
En la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia 2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades raras. Con ello se podrán diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y trabajar con las familias mediante asesoramiento genético para minimizar los riesgos de heredabilidad en la descendencia.
