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En uno de sus experimentos descubrió que al calentar el vino a 55 ºC se reducen la presencia de agentes patógenos, este proceso se denomina pasteurización y actualmente es utilizado para la descontaminación de alimentos.
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En su obra Experimentos sobre hibridación de plantas se describen los resultados de sus experimentos en los cual estudió la herencia de siete características diferentes en los guisantes, que incluyen altura, color de la flor, color de la semilla y forma de la semilla. A partir de estos experimentos obtuvo los siguientes principios: ley de la uniformidad de los híbridos, ley de la separación equitativa y la ley de la herencia independiente de caracteres.
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Aisló núcleos a partir del pus de los vendajes usados en el hospital. Tras un tratamiento simple, comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea y no proteica, a la cual denominó nucleína, que años más tarde se conocerá como ácidos nucleicos
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Descubrió el ácido timonucleico aislando un ácido nucleico de levaduras que difería en sus propiedades del ácido nucleico de Mieschler,
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Acuñó el término enzima para los catalizadores orgánicos existentes fuera de la célula.
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Encontró una estructura que absorbía fuertemente los tintes de basófilo, a la cual que denominó cromatina.
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Publicó La sustancia celular, el núcleo celular y la división celular donde describió sus observaciones sobre el proceso de la división celular y la distribución de los cromosomas en el núcleo hermano, proceso que denominó mitosis.
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Redescubrió las leyes de Mendel y a partir de esto formuló su propia teoría sobre las mutaciones.
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En su obra El plasma germinal: una teoría de la herencia dice que el plasma germinal era la parte nuclear esencial de las células germinales y, a diferencia de las células somáticas (somatoplasma) permanecía cualitativamente idéntica desde el cigoto y era responsable de la herencia. La determinación genética permanecía precintada y la progenie recibía cada vez menos genes del plasma germinal.
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Publicó un trabajo donde se explicaba como se replica rápida y repetidamente secuencias cortas y especificas del ADN
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Hidrolizó el ácido nucleico, descubriendo la existencia de hidratos de carbono y de unos compuestos o bases nitrogenadas a las que dio los nombres de "adenina", "guanina", "citosina" y "timina".
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Descubre que los priones son partículas infecciosas compuestas sólo por proteínas, sin ácidos nucleicos.
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Publicaron trabajos independientes donde propusieron la teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en lugares específicos en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel
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Descubrieron de forma independiente los cromosomas sexuales
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Realizo en la Universidad de Columbia experimentos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo.
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Demostró que los hidratos de carbono eran pentosas, el ácido nucleico de levadura poseía, como pentosa, la ribosa.
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Publicaron el libro El mecanismo de la herencia mendeliana en donde se establecen as bases fundamentales de la herencia fenotípica.
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Descubrió el bacteriófago que son virus que afectan únicamente a las bacterias
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Propuso un modelo para la conformación de los ácidos nucleicos: el tetranucleótido plano.
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Descubrió una sustancia en las bacterias muertas por calor que “transforma” a las bacterias vivas.
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Identificó la desoxirribosa como la pentosa del ácido timonucleico.Esta diferencia le hizo proponer que la nucleína de los animales era el nucleato de desoxirribosa,mientras que los vegetales contenían nucleato de ribosa
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Observó que la información genética era lineal, por lo que se requería una molécula lineal (las proteínas) para transmitirla, y no una molécula cíclica invariable (los ácidos nucleicos).
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Se descubrió que el ADN podría ser cortado enzimáticamente en mononucleótidos, en presencia de arsenato
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Propusieron que el ADN debe de ser una de fibra periódica, al encontrar un espaciado regular de 0,33 nm a lo largo del DNA mediante estudios preliminares de difracción por rayos X.
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Acuño el termino de biología molecular
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Descubrieron que el "principio transformador" de Griffith es el ADN el cual se renaturaliza y es funcional lo cual lograron replicando el modelo de Griffith pero a diferencia de este ello utilizaron diferentes enzimas
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Encontraron en el hongo Neurospora crassa sólidas evidencias de una correlación entre los genes y las enzimas mediante el estudio de rutas metabólicas implicadas en la síntesis de aminoácidos. Postularon por primera vez dicha correlación como «un gen, una enzima»
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Analizó las bases nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo que la cantidad de adenina es igual a la cantidad de timina y la cantidad de guanina es igual a la cantidad de citosina ; es decir, el número total de bases purinas es igual al número total de bases pirimidinas
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Demostraron que el ADN en vez de las proteínas, participan en la reproducción viral
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Proporcionó información clave sobre la estructura del ADN provino de estudios de difracción con rayos X sobre cristales de ADN purificados
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Fue él quien introdujo el término «plásmido», para explicar la he- rencia extracromosómica.
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Descubrieron que los componentes del ADN se agrupaban siempre de la misma manera: las bases nitrogenadas en parejas: Adenina-Timina y Guanina-Citosina, siempre unidas por moléculas de azúcar (desoxirribosa) y grupos de fosfatos. Todos estos elementos configuraban una doble hélice
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Descubrieron la enzima polinucleótido fosforilasa, , que sirvió para sintetizar oligorribonucleótidos
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Propuso el dogma central de la Biología Molecular: «el DNA dirige su propia replicación y su transcripción para formar RNA complemen- tario a su secuencia; el RNA es traducido a aminoácidos para formar una proteína»
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Elaboraron un mecanismo que les permitió saber como funcionaba la síntesis de proteínas, llamaron ácido ribonucleico al elemento clave para la compresión de este proceso.El ARN contiene la información genética procedente del ADN que establece el orden en el que se enlazarán los aminoácidos formando una cadena, creando así la proteína.
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Demostraron que la repicaron del ADN es semiconservativa
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Descubrió el ARN de transferencia
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Demuestran la existencia de genes estructurales y reguladores que se organizan en forma de operones.
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Dedujeron el modo de funcionamiento del operón de la lactosa de E. coli a base de mutaciones y fenotipos.
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Confirmaron la existencia del ARN mensajero
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Demostraron que el código genético se lee en tripletes que no se solapan ni puntúan
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Descubrió que el ARNm se lee en en sentido 5`-3`
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Describieron el código genetico y los procesos de síntesis de proteínas
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Propuso la hipótesis del titubeo (wobble) del tARN al leer el ARNm
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Demostraron que la copia del ARN en el ADN durante la infección de algunos virus se debía a una nueva actividad catalítica que denominaron transcriptasa inversa o retrotranscriptasa
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Construye la primera molécula de ADN recombinante o quimera entre ADN plasmídico de E. coli y ADN del fago l
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Elaboraron una técnica de secuenciación del ADN que consiste en romper estas moléculas marcadas con reacciones químicas específicas para cada una de las cuatro bases.
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El método de secuenciación ideado por Sanger se basa en el empleo de dideoxinucleótidos que carecen del grupo hidroxilo del carbono 3', de manera que cuando uno de estos nucleótidos se incorpora a una cadena de ADN en crecimiento, esta cadena no puede continuar elongándose. Esto sucede porque la ADN polimerasa necesita un grupo terminal 3’ OH para añadir el siguiente nucleótido y el dideoxinucleótido incorporado carece de este grupo hidroxilo.
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Trabajando en el Medical Research Council británico, en Cambridge, fusionan células para producir anticuerpos monoclonales que funcionan contra un antígeno
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Publicó su primer trabajo, que mostraba como los nucleótidos (compenentes químicos presentes tanto en el ADN como en el ARN) podían ser utilizados para bloquear un gen específico.
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Descubre que los priones son partículas infecciosas compuestas sólo por proteínas, sin ácidos nucleicos.
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Descubre una técnica para generar copias de ADN denominada PCR (reacción en cadena de la polimerasa)
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Desarrollaron la electroforesis en campo pulsante para separar moléculas de DNA de alto peso molecular.
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Construye los YAC (cromosomas artificiales de levadu- ras) para clonar grandes fragmentos de DNA.
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Consigue clonar el primer organismo superior: la oveja Doly en el Instituto Roslin de Edimburgo
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Elaboró el método de clonación posiciones que es es una técnica de laboratorio utilizada para localizar la posición en un cromosoma de un gen asociado a una enfermedad.
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Fue el primero en descifrar secuencia completa de un organismo vivo: la bacteria Haemophilus influenzae.
Ademas consiguió crear un cromosoma artificial a partir de elementos químicos