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Genetica
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Edward Meryon (distrofia muscular de duchenne)
Distrofia muscular es el nombre utilizado para referirse a enfermedades que afectan al sistema neuromuscular y que debilitan los músculos hasta que alcanzan la discapacidad. Aunque esta enfermedad recibe su nombre del doctor Duchenne de Boulogne, importante médico y fotógrafo francés, fue Edward Meryon quien hizo las primeras descripciones de la DMD en 1852 -
Dr. John Langdon Haydon Down (Sindrome de Down)
El Síndrome de Down es un trastorno genético en el cual el afectado tiene un cromosoma de más, 47 cromosomas en lugar de 46. Afecta de por vida, provocando síntomas físicos y cognitivos.
En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales. Descubrió que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, unos rasgos que ahora relacionamos con el síndrome de Down. -
George Huntington (Enfermedad de Huntington)
La enfermedad de Huntington es una patología degenerativa cerebral que supone un trastorno del movimiento. Actúa desgastando las células nerviosas del cerebro. Generalmente, esta enfermedad manifiesta sus primeros síntomas entre los 40 y 50 años y llevan al paciente a padecer problemas cognitivos, de movimiento y de comportamiento.
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa. -
James Herrick (Anemia de Células Falciforme)
La anemia es una afección en que existe una baja concentración de hemoglobina en los glóbulos rojos. Dichos glóbulos son los que suministran oxígeno a los tejidos y la hemoglobina es una proteína rica en hierro que le da color rojo a la sangre, a la vez que permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
En el décimo quinto de noviembre de 1910, el Dr. James Herrick hizo la primera descripción oficial en la literatura. -
Thomas H Morgan
recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por sus descubrimientos sobre el papel de los cromosomas en la herencia. El trabajo de Morgan a principios del siglo XX confirmó que los genes se encuentran en todos los cromosomas, dentro de las partes principales de las células. Además, Morgan fue el primero en descubrir el fenómeno del cruzamiento, en el que diferentes cromosomas pueden reemplazar al material hereditario. -
Dorothy Andersen (Fibrosis quistica)
La primera descripción moderna de la enfermedad fue hecha en 1938 por el patólogo Dorothy Andersen. De acuerdo con autopsias de los niños que habían muerto de la desnutrición, ella llamó la enfermedad “fibrosis quística del páncreas.”
se trata de una enfermedad que consiste en que los pulmones se colapsan de moco espeso y pegajoso, el tubo digestivo y otras zonas del organismo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en adultos y niños. -
Hermann Muller
uien recibió el premio el Premio Nobel de Medicina por su descubrimiento de la producción de mutaciones por medio de la radiación con rayos X. Muller observó que cuando las moscas de la fruta, las famosas Drosophilas, eran expuestas a rayos X, presentaban un mayor número de mutaciones en su material hereditario y que la cantidad de estas mutaciones era dependiente de la dosis ionizante utilizada. Los trabajos de Muller serían clave para iniciar el estudio de mecanismos espontáneos o inducidos -
George Beadle y Edward Tatum
su descubrimiento de que los genes actúan regulando reacciones químicas definidas y Joshua Lederberg, quien lo recibió por sus descubrimientos relacionados con la recombinación genética y organización del material hereditario en bacterias. Beadle y Tatum describieron cómo los genes controlan las rutas bioquímicas en sus diferentes pasos, a través de la regulación de la expresión de las enzimas y sustancias que participan en dichas rutas. -
Severo Ochoa y Arthur Kornberg
sus descubrimientos de los mecanismos de la síntesis biológica del ácido ribonucleico y el ácido desoxirribonucleico. Dentro de su extensa vida investigadora Severo Ochoa estudió cómo se sintetiza el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN) y qué enzimas participan en este proceso. Su trabajo hizo posible la obtención de polinucleótidos sintéticos de distinta composición en bases nitrogenadas, que serían clave para desvelar el código genético. -
Francis Crick, James Watson and Maurice Wilkins
Watson, Crick y Wilkins pasaron al Olimpo de la Ciencia por ser los primeros en obtener y describir la estructura en doble hélice del ADN. No podemos dejar de mencionar aquí a Rosalind Franklin, cuya contribución al descubrimiento fue clave y esencial para determinar que el ADN se compone de dos cadenas antiparalelas opuestas en una hélice, en la que las bases nitrogenadas quedan en el interior y los grupos fosfatos que las unen están expuestos hacia fuera. -
François Jacob y Jacques Monod
Jacob y Monod describieron cómo la información contenida en el ADN es transferida a una molécula mensajera de ARN, como paso previo a la traducción a proteínas y cómo la expresión de los genes es regulada por la acción de los mismos en diferentes células. -
André Lwoff
André Lwoff describió cómo los genes de los bacteriófagos pueden incorporarse al material genético de las bacterias que infectan y permanecer latentes hasta que un agente activador induce la formación de un nuevo fago. -
Robert Holley, Har Khorana y Marshal W. Nirenber
Holley fue la primera persona en aislar el ARN de transferencia y posteriormente, su equipo contribuyó a caracterizar su estructura. Nirenber desvelo el lenguaje del código genético, al obtener un péptido formado por repeticiones del mismo aminoácido de una cadena de ARN con la misma repetición de trinucleótidos. el equipo de Khorana, asumió la intensa labor de caracterizar de forma sistemática el resto del código genético. -
Max Delbrück, Alfred D. Hershey y Salvador E. Luria
A través de múltiples trabajos en colaboración, los investigadores respondieron a diversas cuestiones pendientes sobre el funcionamiento de los bacteriófagos, como por ejemplo la introducción de únicamente su material hereditario en la célula infectada y la capacidad de éste para la reproducción del bacteriófago. También destacan los experimentos de Hershey, junto con Martha Chase que fueron claves para confirmar al ADN como molécula portadora de la información hereditaria. -
Werner Arber, Daniel Nathans y Hamilton O. Smith
A principios de los años 60, Arber había descubierto las enzimas de restricción, enzimas que cortan el ADN en posiciones concretas, determinadas por la secuencia de nucleótidos que reconocen. Smith confirmó los resultados de Arber y demostró que las enzimas de restricción cortan el ADN en el centro de secuencias simétricas de nucleótidos. Posteriormente, Nathans fue el primero en utilizar las enzimas de restricción para resolver un problema genético, la caracterización del genoma del virus SV40.