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Cuerpos dentro de los núcleos celulares
Los cromosomas fueron observados por primera vez por el botánico suizo Karl Wilhelm von Nágeli como resultado de sus observaciones del núcleo de las vegetales. Sin embargo no les acuñaría el termino cromosoma, si no que las describiría como estructuras o cuerpos dentro de los núcleos celulares. Paralelamente el biólogo belga Èdouard van Beneden describió las mismas estructuras en el núcleo de las células de las lombrices del género Ascaris -
Las leyes de Mendel y la herencia genética
Las leyes de Mendel representan el fundamento de la genética. Estas fueron formuladas por George Mendel tras su trabajo sobre cruce de plantas publicado entre los años 1865 y 1866. Estas se fundamentan en 2 factores asociados a la expresión fenotípica descritos por Mendel. Los Genes dominantes y recesivos. Estas leyes constan de:
- Primera ley o Principio de uniformidad
- Segunda ley o Principio de segregación
- Tercera ley o Ley de la transición independiente de alelos -
Descubrimientos de las Nucleínas y primeros pasos en el descubrimiento de los ácidos nucleicos
En 1869, Johan Friedrich Miescher, un médico y biólogo suizo como resultado de su estudio sobre los núcleos celulares de leucocitos y espermatozoides de salmón identificó una sustancia rica en carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y un elevado porcentaje de fósforo. Dicha carecía de azufre y no era susceptible a la acción de las proteasas, la misma no podía ser considerada una proteína. -
Albrecht Kossel y las bases nitrogenadas
El médico alemán Ludwig Karl Martin Leonhard Albrecht Kossel, descubrió que la nucleína poseía un componente proteico y uno no proteico, este último presentando sustancia básicas ricas en nitrógeno las cuales nombró "bases nitrogenadas" las cuales constaron de 5 distintas, adenina, guanina, timina y uracilo. -
Aparece el término "ácido nucleico"
En 1889, el patólogo e histólogo alemán Richard Altmann creo el termino ácido nucleico para referirse a la nucleína al descubrir que la misma es una sustancia ácida. -
Aparece el término "Cromosoma"
El Heinrich Wilhelm Gottfried Waldeyer analista y patólogo alemán acuñó el término "cromosoma" a "los cuerpos dentro de los núcleos celulares" observados años antes. Este proviene del latín cuerpos coloreados los cuales se presentan durante la división celular. -
La teoría cromosómica de la herencia
Gracias al redescubrimiento de las Leyes de Mendel y su asociación con el comportamiento de los cromosomas, el médico y genetista Walter Sutton y el embriólogo Theodor Boveri establecieron la "Teoría cromosómica de la herencia". Planteando que los factores responsables de la herencia genética, los genes, se encuentran dentro de los cromosomas y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis permiten explicar las "Leyes de Mendel". -
El descubrimiento de los grupos sanguíneos
Durante el año 1909 el patólogo y biólogo austriaco, Karl Landsteiner identificó 4 tipos sanguíneos distintos A, B, AB y O. Describiendo que entre dichos grupos sanguíneos es posible realizar una transfusión sin correr alguna clase de riesgo y así mismos dicho grupo sanguíneo es heredable. -
Las drosophilias y Thomas Hunt Morgan
En 1910 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan se encontró con una mosca de la especie Drosophila melanogaster de ojos blancos, que empleó en un experimento por medio de su cruza cuyas primeras crías fueron un macho de ojos blancos y una hembra de ojos rojos. una vez concluidos, Morgan concluyó que
- Algunos caracteres se heredan ligados al sexo,
- El gen responsable del carácter residía en el cromosoma X, y
- probablemente otros genes también residían en cromosomas específicos. -
Los experimentos de Griffith y la transmisión de genes entre bacterias
Durante el año 1928 el microbiólogo Frederick Griffith, quien se encontraba estudiando cepas de neumococos, inoculo en ratones la las cepa S (mortal) y la cepa R (inofensiva). Cuando este inoculo neumococos S inactivos y R, el ratón murió, y tras extraer a las bacterias solo encontró neumococos s (tan activos como inactivos). Si bien no fue dicho por Griffin, el motivo por el cual este fenómeno ocurrió sería explicado más adelante. -
Nace la biología molecular como ciencia
Correspondiente a "El estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes". El termino fue empleado por primera vez por el biólogo e informatólogo estadounidense Warren Weaver. -
Un gen, una enzima
El genetista estadounidense George Beadle y el biólogo y químico Edward Tatum fueron los primeros en establecer la existencia de una relación directa entre la molécula de ADN y la secuencia de aminoácidos de una enzima, y propusieron la hipótesis de “un gen, una enzima”. Es decir un gen contiene la información para que se forme una enzima. Al alterarse la secuencia de nucleótidos de un gen, falta una enzima. -
El experimento de Luria y Delbrück
Salvador Luria y Max Delbrück realizaron un experimento a fin de determinar la naturaleza de las mutaciones bacterianas, pues durante esta época se creía que las bacterias desarrollaban mutaciones genéticas heredables dependiendo de las condiciones en las que se encontraran. Las bacterias usadas fueron E. coli que se ubicaron en tubos de cultivo separados que contenía el fago T1 (virus). Los resultados dictaron que al igual que en otros organismos, son las mutaciones son aleatorias. -
El experimento de Avery, MacLeod y McCarty
Sirviendo de continuación del experimento de Griffin. El experimento de Aver, MacLeod y McCarty, permitió establecer a la molécula del ADN como la responsable del cambio las bacterias Neumococo de su cepa R a S. Para probar que el ADN era el causante del cambio y no el ARN, proteínas o algún otro componente, Avery y sus colegas emplearon ARNpolimerasas, las que no lo afectaron el proceso, y ADNpolimerasa que destruíam el poder transformador del extracto. -
Erwin Chargaff y la complementaridad de las bases nitrogenadas
En el año 1950 el químico austriaco judío, publico un artículo basado en su estudio sobre la composición del ADN. En este se describía que en cualquier especie las concentraciones de Adenina y timina, y las concentraciones de Guanina y Citocina son equivalentes, siendo esto conocido como la ley de Chargaff, un aporte para el descubrimiento de la estructura del ADN. -
Las células HeLa, las células inmortales y la vacuna contra la poliomielitis
Nombradas en honor a Henrietta Larks. Son un linaje de células inmortales son un linaje especiales de células cancerosas provenientes del cáncer de cuello uterino de Henrietta Larks, las cuales presentan 82 cromosomas (con 4 copias del cromosoma 12 y 3 de los cromosomas 6, 8 y 17), y son técnicamente inmortales.
Estas han tenido una infinidad de usos medicos como lo son testeo de la primera vacuna contra la poliomelitis por Jonas Salk. Actualmente se emplean para investigaciones sobre el cancer -
La doble hélice
Los científicos Francis Crick, de Gran Bretaña, y James Watson, de Estados Unidos, a partir de estudios cristalográficos realizados por Wilkins y Franklin (que sugerían que la molécula de ADN poseía una estructura helicoidal) e inspirándose en las observaciones de otros investigadores (según las cuales los distintos ADN examinados presentaban iguales proporciones de Adenina y timina y guanina y citocina), propusieron asignar una estructura de doble hélice a la molécula de ADN. -
El dogma central de la biología molecular
"DNA a RNA a Proteína"
Propuesto por Francis Crick, el dogma central de la biología molecular afirma cómo se comporta el flujo de la información genética (dividido en 2 etapas, transcripción y traducción), así mismo establece que en el ADN se encuentra contenida la información necesaria para la síntesis de cualquier proteína y que el proceso de convertir la información del ADN en un producto funcional se llama "expresión génica" -
El código genético se organiza en tripletes
Los científicos Sydney Brenner, Francis Crick, Leslie Barnett y Richard Watts-Tobin por medio de estudios con mutantes del gen rIIB del bacteriófago T4, descubrieron que para que un gen codifique una proteína es necesario que 3 bases nitrogenadas del ADN del gen en cuestión especifiquen cada aminoácido de dicha proteína. Es decir el código genético se organiza en tripletes también denominados codones. -
La restricción genética de las bacterias
Los microbiólogos Werner Arber, Daniel Nathans y Hamilton Smith, descubrieron el mecanismo por medio del cual las bacterias son capaces de son capaces de limitar y restringir el potencial de ataque de los virus y sobrevivir al ataque del sistema inmune, las endonucleasas de restricción. Estas rompen dos enlaces fosfodiéster en la doble hebra de ADN. Este descubrimiento más el desarrollo de la tecnología de la recombinación genética, se pueden emplear bacteria E. coli para producir insulina -
La transcripción reversa
El genetista estadounidense Howard Martin Temin junto con Renato Dulbecco y David Baltimore, descubrieron la transcripción inversa. Consistente en la generación de una cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN) de doble cadena denominado ADN complementario (ADNc) a partir de un ácido ribonucleico (ARN) de cadena simple. Esto por medio de investigaciones con virus de ARN describiendo una excepción para el dogma central de la biología molecular. -
Nace la ingeniería genética
En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer
producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo
que se considera el comienzo de la ingeniería genética. -
La huella genética y la medicina forense
El científico Alec Jeffreys, describió la huella genética basado en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuencias altamente variables llamadas minisatélites o VNTR, siendo que dichos mini satélites son sumamente variables entre 2 individuos no relacionados. -
La nueva vacuna contra la Hepatitis B
Originalmente consistente en un suero preparado en base al plasma de los infectados por dicha enfermedad, las vacunas modernas se desarrollan por medio de ADN recombinante, dicho nuevo tipo de vacuna fue desarrollado por el bioquímico chileno Pablo Valenzuela.
Estas vacunas se desarrollan a partir de proteínas producidas por cultivos de levaduras modificadas genéticamente. -
La PCR
la técnica de reacción en cadena de la polimerasa o PCR fue desarrollada por Kary Banks Mullis. Es una técnica de biología molecular cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular, partiendo de un mínimo; de modo que resulte fácil identificar, con una probabilidad muy alta, virus o bacterias causantes de una enfermedad, identificar personas (cadáveres) o hacer investigación científica sobre el ADN amplificado. -
La primera terapía génica exitosa
Si bien no fue la primera, si fue la primera en mostrar resultados positivos. Esta fue realizada por los genetistas estadounidenses William Anderson y Michael Blaese, estos extrajeron linfocitos de la paciente (quien presentaba una deficiencia de la adenosina desaminasa) e introdujeron una copia funcional del gen ADA en ellos, para devolvieron los a la paciente. Los resultados fueron positivos, aunque difíciles de medir, ya que la paciente fue tratada paralelamente con un fármaco. -
Nace la oveja Dolly
Fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta. Sus creadores fueron los científicos del Instituto Roslin de Edimburgo (Escocia), Ian Wilmut y Keith Campbell. Dolly fue en realidad una oveja de un resultado de una combinación nuclear desde una célula donante diferenciada a un óvulo no fecundado y anucleado (sin núcleo). -
ADN fetal en la sangre materna
En 1997 el descubrimiento de la presencia de ADN fetal circulante en sangre periférica materna , abrió un campo de investigación generando enormes expectativas acerca de la posibilidad de realizar diagnósticos prenatales sin la necesidad de procedimientos invasivos. Sin embargo, al no llegarse a los niveles de sensibilidad y especificidad del 100%, se empezó a hablar de los mismos como una herramienta de cribado, más que de diagnóstico. -
El proyecto del genoma humano
Iniciado en 19900 en el Departamento de Energía y los Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, este concluyo en el año 2003. Este tuvo como resultado que El genoma humano está compuesto por aproximadamente 30 000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que los genes oscilaban entre 26 000 y 38 000. -
CRISPR-cas9
Nombrado por Francisco J. Martinez Mojica, este es complejo sistema inmunitario de las bacterias que les protege contra los virus. ADN vírico e integra partes de él entre las secuencias repetidas del genoma bacteriano. En los años siguientes, varios equipos de científicos desentrañaron su mecanismo, los equipos de Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier y Feng Zhang, lo aprovecharon para desarrollar una herramienta sencilla, versátil y potentísima para editar el ADN de cualquier tipo de célula. -
las Dnmt3 a y b
Las proteínas identificadas, Dnmt3a y Dnmt3b, son esenciales para la auto-renovación de las células madre de la piel ya que con su acción se da el primer paso para que se dispare el programa genético de célula madre. Sin ellas, esto no ocurre y las células madre se colapsan, desaparecen del tejido -
Las mitocondrias y el Parkinson
Richard J. Youle, encontró una vía de control de calidad que limpia las mitocondrias dañadas y, por lo tanto, puede proteger contra la enfermedad de Parkinson. Gracias a sus investigaciones descubrió que, en pacientes que tenían una forma hereditaria de la enfermedad, se habían mutado genes que impiden que las mitocondrias dañadas se eliminen como ocurre en las células normales.