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Wilhelm Johannsen, "gen"
Ya Mendel en sus experimentos había propuesto el concepto de gen, pero él lo llamó factor (responsable de la transmisión de caracteres de una generación a otra). La palabra gen como tal fue acuñada en 1909 por Johannsen, a raíz de una palabra griega, refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica. Actualmente se denomina gen a un fragmento de ADN que contiene la información para que se sintetice una proteína, necesaria para que se exprese un carácter en un individuo. -
Rosalind Franklin, fotografía 51
En 1951 Rosalind Franklin consiguió hacer una fotografía de difracción de rayos X que corroboró, de manera inconfundible, la estructura helicoidal de la molécula del ADN. Actualmente esa imagen se conoce como “fotografía 51”, y fue un apoyo experimental clave para que los investigadores James Watson y Francis Crick establecieran en 1953 la famosa hipótesis de la "doble hélice" que caracteriza la estructura molecular del ADN. -
Kary Mullis, reacción en cadena de la polimerasa
En 1983, Kary Mullis desarrolló la PCR. Esta técnica permite amplificar un fragmento de ADN específico a partir de una sola copia del ADN original (molde) y tiene muchas aplicaciones. El requisito fundamental para poder llevar a cabo la reacción es disponer de fragmentos cortos de ADN de cadena sencilla complementarios a los extremos del fragmento a amplificar. Estos servirán como cebadores para que una enzima polimerasa sea capaz de incorporar nucleótidos complementarios a la cadena molde. -
Descifrado del genoma humano
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica internacional iniciado en 1990 y concluido en 2003. Se creó con el objetivo de determinar la secuencia de bases nitrogenadas en la cadena del ADN humano e identificar y descifrar los genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. En 2003 fue presentado el genoma humano completo, antes de lo que se esperaba. Este descubrimiento ha sido fundamental para la biomedicina y la genética clínica.
