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Las leyes de Mendel
Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por el naturalista Gregor Mendel, aportan el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos, y constituyen el fundamento de la genética -
Los hallazgos sobre las células
Durante la primera mitad del siglo XX crece el interés en los aspectos médicos y se realizan descubrimientos morfológicos sobre la célula, el núcleo y las partículas de colores de su interior, a las que se llamó cromosomas (cromo-color y soma-cuerpo). -
Los genes de control de eventos bioquímicos (1930) Genética
George Beadle y Edward Tatum descubrieron a través de experimentos con Neurospora en un molde de pan, que los genes son responsables de la producción de enzimas. Su informe es la génesis de la “un gen-una enzima”. -
Algunos genes pueden saltar (1940) Genétic
Barbara McClintock descubre los transposones – los genes que pueden saltar de un cromosoma -, mientras que al tratar de explicar las variaciones de color en el maíz. Los transposones son segmentos de ADN que pueden moverse a diferentes posiciones en el genoma de una sola célula. En el proceso, pueden causar mutaciones y aumentar (o disminuir) la cantidad de ADN en el genoma. Estos segmentos móviles del ADN son a veces llamados “genes saltarines”. -
Las enzimas de restricción (1950 – 1960) Genética
Varios científicos descubren las enzimas de restricción – tijeras biológicas que reconocen y cortan secuencias específicas de ADN. -
modelo de doble helice
Doble hélice es el nombre que se asocia con la estructura molecular del ácido desoxirribonucleico (ADN). Si bien el ADN ya había sido aislado en el siglo XIX e identificado químicamente en 1909, su estructura no fue definida hasta 1953 cuando Francis Crick y James Watson publicaron su modelo. -
El Sindrome Down
Entre los años 59 y 61 un joven investigador francés, Jérôme Lejeune, describió la causa de la primera enfermedad genética, el síndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21. -
Empalme del ARN (1976) Genética
Varios grupos de científicos descubre el empalme de ARN. Ellos utilizan células para producir proteínas, el ADN se transcribe primero en ARN pre-mensajero. Por razones que se desconocen, pre-moléculas de ARN mensajero luego se empalman para crear ARN mensajero maduro. En muchas enfermedades genéticas, las mutaciones genéticas causan errores en el proceso de empalme de ARN. Al eatar Incorrectamente empalmadas moléculas de ARN y el mensajero se crean proteínas alteradas que causan enfermedades. -
La reacción en cadena de polimerasa
Entre 1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y sus colegas desarrollan la técnica de la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una secuencia de ADN específica de manera muy rápida in vitro.Utilización de herramientas genéticas -
Polimorfismo del ADN (1985) Genética
Alec Jeffreys descubre que algunas secuencias de ADN son únicas para cada individuo, dando lugar al nacimiento de la ciencia forense de ADN. Su técnica de ADN se utilizó por primera vez para atrapar a un pederasta que mató a dos niñas. El sospechoso, Colin Pitchfork, es declarado culpable de asesinato después de que muestras de ADN tomadas de él coinciden con las muestras de semen tomadas de las dos niñas muertas. -
El Proyecto del Genoma Humano
En el año 90 del pasado siglo comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad. -
La clonación
on el conocimiento del código de instrucciones de cada célula, su estructura y propiedades, en los años 70 fue posible comenzar a manipular dicho código a través de estudios en el laboratorio, como copiar o clonar y secuenciar el material genético o ADN -
La interferencia de ARN (1998) Genética
Andrew Fire y Craig Mello descubrieron la interferencia de ARN (RNAi), en el que la presencia de pequeños fragmentos de ARN de doble cadena (dsRNA) cuya secuencia coincide con un determinado gen interfiere con la expresión de ese gen. Los científicos creen que dsRNAs que activan el ARNi puede ser tan útil como algunas drogas. -
Los nacimientos in vitro
En 2000 nació el primer bebé "a la carta" libre de la Anemia de Fanconi que padecía su hermana y cuyas células de cordón sirvieron para curarla. La técnica de análisis embrionario (diagnóstico preimplantación tras fecundación in vitro) nos permite evitar el nacimiento de niños con determinadas enfermedades hereditarias. -
El conocimiento genético de las enfermedades
En la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia 2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades raras. Con ello se podrán diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y trabajar con las familias mediante asesoramiento genético para minimizar los riesgos de heredabilidad en la descendencia.
