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Origen de las especies, Charles D.
Charles Darwin a principios del siglo XIX propuso la teoría del origen de las especies, la cual plantea la preservación de las
características más favorables de un organismo como consecuencia de un cambio en la secuencia del ADN, lo que en la actualidad se conoce como mutación -
Leyes de la Herencia, Gregor Mendel
Gregor Mendel, publica sus experimentos con plantas híbridas, y llama a los resultados de su investigación “Leyes de la herencia”. Esto permitio deducir que las características del organismo están determinadas por un par de factores, aportados por cada progenitor. Estas “unidades hereditarias” (genes) no se mezclan sino que se transmiten con toda la información, y uno de los factores resulta dominante sobre el otro (recesivo), dando origen a la formulación de las leyes de la herencia -
Descubrimiento del ADN, Friedrich M.
Friedrich Miescher, aisló los núcleos a partir de células presentes en pus de vendajes quirúrgicos, y comprobó que los núcleos contenían una sustancia química homogénea y no proteica a la que denominó inicialmente nucleína. Según lo que relató, la nucleína es una “sustancia rica en fósforo localizada exclusivamente en el núcleo celular”; así, preparó el camino para la identificación de la molécula portadora de la información hereditaria, el ADN. -
Teoría cromosómica de Sutton y Boveri, Thomas Morgan
Demostró que los cromosomas son portadores de los genes, dando lugar a lo que se conoce como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Gracias a su trabajo, la Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales modelos en genética. En 1910 descubrió una mosca mutante de ojos blancos entre individuos de estirpe silvestre de ojos rojos. -
Principio de Transformación, Frederick Griffith
Realizó lo que se conoce como “experimento de Griffith” mientras investigaba una vacuna para prevenir la neumonía. Se usó dos cepas de la bacteria Streptococcus P.: la cepa S (virulenta), que contenía una cápsula de polisacáridos, y la R (no virulenta), que carecía de ella. Cuando se inyectaba a ratones la cepa S causaba neumonía y muerte en un día, ya que la cápsula permitía a la bacteria resistir los ataques del sistema inmune del hospedero. Cuando se inyectaba la cepa R no causaba neumonía. -
Difracción de Rayos X en ADN, William T. Astbury
Al realizar estudios de difracción por rayos X, se propuso que el ADN era una fibra compuesta de bases nitrogenadas apiladas a 0.33 nm unas de otras, perpendiculares al eje de la molécula. Su perseverancia y dedicación lograron que en 1945 consiguiera la
primera cátedra de Estructura Biomolecular, autodenominandose Biologo Molecular, este nombramiento marcó el nacimiento de la biología molecular como un área de conocimiento independiente. -
Principios químicos que rigen a los genes, George Beadle y Edward Tatum
Encontraron una correlación entre los genes y las enzimas en el hongo Neurospora crassa, mediante el estudio de rutas metabólicas implicadas en la síntesis de aminoacidos Sus experimentos consistían en exponer a Neurospora crassa a rayos X que causaban mutaciones originando cambios en las enzimas implicadas en rutas
metabólicas. Sus resultados proponían un vínculo directo entre los genes y las enzimas, conocido como la hipótesis “Un gen, una enzima”. -
Identificación del "factor de transformación", Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty
Demostraron que las cepas inocuas de neumococo estudiadas por Griffith se transformaban en patógenas al adquirir la molécula de ADN y no proteínas, como se creyó en un principio, y demostraron así que el principio transformante era ADN. El análisis permitió suponer que el factor transformante podría estar compuesto por ácidos nucleicos, ya que su peso molecular era alto y se precipitaba en presencia de alcohol. -
Descubrimiento de la estructura del ADN, Rosalind Franklin 1950-1953
La quimicofísica Rosalind Elsie Franklin, mediante estudios de difracción de rayos X, descubrió que el ADN presentaba
los grupos fosfato hacia el exterior y podía hallarse de dos
formas helicoidales distintas: las que hoy conocemos como
ADN-A y ADN-B -
Ley de Chargaff, Erwin Chargaff
Descubre las leyes que rigen la complementariedad de bases de los ácidos nucleicos. Mediante cromatografía en papel, demostró que el ADN aislado de diferentes organismos contiene la misma proporción de Adeninas y de Timina, Citosinas y de Guaninas. Asimismo, demostró que el porcentaje de bases purinas era igual al de bases pirimidinas. Con estos descubrimientos se fundamentó el principio de complementariedad de las bases de los ácidos nucleicos. -
ADN, base del material Genético, Alfred Hershey y Martha Chase
Utilizando bacteriófagos marcados con isótopos radiactivos S o P demostraron que cuando un virus infecta a una bacteria solamente penetra el ADN viral. La cápside viral no se introduce a la bacteria y, por lo tanto, no participa en la formación de nuevas partículas virales, y concluyeron que el ADN, y no las proteínas, contiene la información genética para la síntesis de nuevos viriones. -
Realización del modelo 3D del ADN James Watson y Francis Crick
Elaboraron el modelo de doble hélice de ADN, que explicaba que el ADN podía duplicarse y transmitirse de una célula a otra. Su maqueta representaba al ADN formado por dos cadenas antiparalelas: una que corre en dirección 5´-3´, y la otra que lo hace en la dirección opuesta 3´-5´. El hallazgo de la estructura del ADN fue un hito importante y marcó el inicio de la biología molecular moderna. -
Tautomería, Francis Harry Compton Crick
Siguiendo el modelo de la doble hélice, propuso la existencia de la tautomería y la replicación semiconservadora del ADN, y propuso que para la síntesis de proteínas existe una molécula mediadora entre las proteínas y el ADN, función
que se sabe realiza el ARN. En ese mismo año, propuso el dogma central de la biología molecular: “El ADN dirige su propia replicación y su trascripción para formar ARN complementario a su secuencia; el ARN es traducido en aminoácidos para formar una proteína” -
Replicación de ADN semiconservadora, Mathew Meselson y Franklin Stahl
Posterior al descubrimiento de la doble hélice, surgieron dos teorías de replicación del DNA frente a la teoría semiconservativa que estos dos científicos propusieron: primero, estaba la teoría conservativa, postulaba que el DNA de la célula madre mantenía las dos cadenas originales tras la mitosis, es decir, una de las dos células hijas tendría la doble hélice de su madre; por el otro estaba la teoría dispersa que sostenía que fragmentos del DNA de la célula madre y DNA sintetizado se mezclaban -
Sistema controlado de restricción-modificación Hamilton Smith, Daniel Nathans, Werner Arber
Arber había descubierto las enzimas de restricción, enzimas que cortan el ADN en posiciones concretas, determinadas por la secuencia de nucleótidos que reconocen. Smith confirmó los resultados de Arber y demostró que las enzimas de restricción cortan el ADN en el centro de secuencias simétricas de nucleótidos. Posteriormente, Nathans fue el primero en utilizar las enzimas de restricción para resolver un problema genético, la caracterización del genoma del virus SV40. -
Descubrimiento de enzima Transcriptasa, Howard Temin y David Baltimore
Descubrieron, de forma independiente, que los virus de ARN también pueden introducir su material hereditario en el ADN de las células, gracias a la acción de una enzima denominada transcriptasa reversa, que tiene la capacidad de crear una copia de ADN a partir de una molécula de ARN. Estos resultados desafiaron el dogma central de la biología molecular, según el cual la información genética fluye únicamente en una dirección, desde el ADN al ARN y de ahí a las proteínas. -
Invención del PCR Kary Mullis
En 1985 desarrolló la PCR, que permite la amplificación de una secuencia específica de ADN mediante nucleótidos trifosfatados y un ADN polimerasa. La versión de la técnica propuesta inicialmente por Mullis, aunque efectiva, era poco eficiente, hasta que se le ocurrió emplear ADN polimerasas termoestables, extraídas de microorganismos termofílicos, como la Taq polimerasa procedente de Thermus aquaticus -
Primer tratamiento de terapia génica con éxito en niños
El síndrome de inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima adenosín deaminasa (ADA) fue la primera enfermedad tratada con terapia génica. Se incluyó a dos pacientes y se les realizó una extracción de sangre y se aislaron por aféresis los linfocitos T periféricos, anticuerpos anti-CD3 y se transdujeron con un vector retroviral que contenía el gen ADA. Se cultivaron y posteriormente se reincorporaron al paciente. -
Proyecto del Genoma Humano James D. Watson
Fue un proyecto internacional que tuvo como objetivo fundamental determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar los aproximadamente 30, 000 genes del genoma humano, desde un punto de vista físico y funcional -
Clonación Posicional Francis Collins
Desarrolló el metodo de clonación posicional que ha llegado a ser un componente fundamental de la genetica molecular moderna -
John Craig Venter
Descifró la secuencia completa de un organismo vivo: la bacteria Haemophilus Influenzae. Creó un cromosoma artificial a partir de elementos químicos -
CRISPR-Cas9 como herramienta de edición genética Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier
En 2012, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier publicaron en Science un trabajo que mostraba cómo Cas9 podría utilizarse a modo de herramienta de ingeniería genética.