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El origen de las especies y el gradualismo Darwimiano
Esta historia comienza a principios del siglo xix, cuando Charles Darwin propuso la teoría del origen de las especies, en la que se plantea la preservación de las características más favorables de un organismo como consecuencia de un cambio en la secuencia del ADN, lo que en la actualidad se conoce como mutación. -
Leyes de Mendel
Johann Gregor Mendel publica sus experimentos con plantas híbridas, y llama a los resultados de su investigación “Leyes de la herencia”, por lo que se le considera el padre de la genética.
Estos experimentos causaron un gran impacto en la comunidad científica, y le permitieron deducir que las características del organismo están determinadas por un par de factores, aportados por cada progenitor, lo que da origen a la formulación de las leyes fundamentales de la herencia. -
Descubrimiento de la "Nucleína"
El químico suizo Friedrich Miescher aisló los núcleos a partir de células presentes en pus de vendajes quirúrgicos, y comprobó que los núcleos contenían una sustancia química homogénea y no proteica a la que denominó nucleína. Según sus palabras, la nucleína es una “sustancia rica en fósforo localizada exclusivamente en el núcleo celular”; así, preparó el camino para la identificación de la molécula portadora de la información hereditaria, el ADN. -
Descubrimiento de las bases nitrogenadas
En 1888, Kossel demostró que la nucleína de Miescher contenía proteínas y moléculas básicas ricas en nitrógeno, lo que llevó a la identificación de lo que hoy se conoce como bases nitrogenadas. También demostró la presencia de un glúcido de cinco átomos de carbono. Por este trabajo se le otorgó el Premio Nobel de Fisiología en 1910. -
Descubrimiento de los ácidos nucleicos
Fue Richard Altmann quien en 1889 logró separar las proteínas de la "nucleína", llamando a la otra sustancia ácido nucleico. -
Teoría Cromosomica de Sutton y Boveri
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia. Esta plantea que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas, es decir que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel. -
Descubrimiento de los grupos sanguíneos ABO
Karl Landsteiner identificó los 4 grupos sanguíneos que conocemos hoy en día y demostró que las transfusiones dentro de estos grupos eran seguras, lo que le llevó a ganar el premio novel de medicina en el año 1930. Estos hallazgos permitieron el estudio de una de las primeras características hereditarias descubiertas de la medicina. El grupo sanguíneo ABO ha sido utilizado para pruebas de paternidad, estudio de las víctimas en medicina forense, etc. -
La Drosophila melagnoster y el mecanismo de herencia mendeliana (1909- 1915)
Thomas Hunt Morgan realizó unos experimentos hoy considerados clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, lo que le hizo acreedor del Premio Nobel en 1933. Sus contribuciones científicas más importantes se centraron en el campo de la genética, y demostró que los cromosomas soportadores de los genes, lo que dio lugar a lo que se conoce como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Gracias a su trabajo, la Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales modelos en genética -
Descubrimiento de la Insulina
Desde finales del siglo xix, varios investigadores intentaron aislar la insulina a partir de páncreas de mamíferos, pero fueron Frederick Banting y Charles Best los que tuvieron éxito, en el verano de 1921. Esto es un evento revolucionario en la medicina por su importancia como tratamiento para las personas diabéticas -
Experimento de Griffith
En 1928 Fredick Griffith realizó lo que se conoce como “experimento de Griffith”, en el que descubrió el “principio transformante”, que hoy se conoce como ADN.
El experimento tuvo lugar mientras investigaba una vacuna para prevenir la neumonía durante la pandemia de gripe que se produjo tras la Primera Guerra Mundial. Para ello usó dos cepas de la bacteria Streptococcus pneumoniae: la cepa S (virulenta), que contenía una cápsula de polisacáridos, y la R (no virulenta), que carecía de ella. -
Introducción del término Biología molecular
Warren Weaver acuña el término biología molecular en 1938, en ese mismo año sir William Thomas Astbury y Florence Bell, al realizar estudios de difracción por rayos X, propusieron que el ADN era una fibra compuesta de bases nitrogenadas apiladas a 0.33 nm unas de otras, perpendiculares al eje de la molécula. Astbury, fue el primer científico en autodenominarse biólogo molecular, esto marcó el nacimiento de la biología molecular como un área de conocimiento independiente. -
Hipótesis "Un gen, una enzima"
La hipótesis un gen, una enzima establece que cada gen codifica una sola enzima. Hoy en día sabemos que esta idea, en general es correcta (aunque no exactamente).
Sir Archibald Garrod, un médico británico, fue el primero en sugerir que los genes tenían relación con las enzimas.
Beadle y Tatum confirmaron la hipótesis de Garrod con estudios genéticos y bioquímicos del moho del pan Neurospora. -
Las mutaciones y la resistencia bacteriana
El médico italiano Salvador E. Luria, conocido por el medio de cultivo para E. coli LB (Luria broth), y Max Delbrück demostraron que las mutaciones en E. coli ocurrían de forma espontánea, sin necesidad de exposición a agentes mutagénicos, y que éstas se transmitían siguiendo las leyes de la herencia. Estos autores postularon que las mutaciones son las causantes de la resistencia de las bacterias a fármacos. -
El principio transformante del ADN
Avery, MacLeod y McCarty demostraron que las cepas inocuas de neumococo estudiadas por Griffith se transformaban en patógenas al adquirir la molécula de ADN y no proteínas, como se creyó en un principio, y demostraron así que el principio transformante era ADN. -
Reconocimiento social sobre el material genético ADN (1950-1953)
La mayor parte de la comunidad científica comenzaba a admitir que el material genético es el ADN. La quimicofísica Rosalind Elsie Franklin, mediante estudios de difracción de rayos X, descubrió que el ADN presentaba los grupos fosfato hacia el exterior y podía hallarse de dos formas helicoidales distintas: las que hoy conocemos como ADN-A y ADN-B. -
Leyes de la complementariedad de bases de ácidos nucleicos
En 1950, Erwin Chargaff descubre las leyes que rigen la complementariedad de bases de los ácidos nucleicos. Mediante cromatografía en papel, Chargaff demostró que el ADN aislado de diferentes organismos contiene la misma proporción de Adeninas y de Timinas, así como de citosinas y de guaninas. Asimismo, demostró que el porcentaje de bases purinas era igual al de bases pirimidinas. -
Descubrimiento de las células HeLa
Las células HeLa le sirvieron a Jonas Salk como un modelo de investigación en el que probar las diferentes cepas de las que se disponía del virus, lo que le permitió aislar la cepa causante de la poliomielitis en humanos. Una vez aislada esta cepa, la preparación y ensayo de la vacuna fue una tarea mucho más sencilla. Gracias a las células HeLa se consiguió desarrollar la vacuna para la polio en poco tiempo. -
Modelo de doble hélice del ADN
El bioquímico estadounidense Watson y el biofísico inglés Crick elaboraron el famoso modelo de la doble hélice de ADN, que explicaba de manera clara que el ADN podía duplicarse y transmitirse de una célula a otra. -
Inicio de la biología molecular moderna
Crick, propuso la existencia de la tautomería y la replicación semiconservadora del ADN, y propuso que para la síntesis de proteínas debe existir una molécula mediadora entre las proteínas y el ADN, función que hoy se sabe realiza el ARN. En ese mismo año, propuso el dogma central de la biología molecular: “El ADN dirige su propia replicación y su trascripción para formar ARN complementario a su secuencia; el ARN es traducido en aminoácidos para formar una proteína”. -
Tripletes del código genético
Crick propuso que el código genético debe leerse en tripletes. -
Descubrimiento de los sistemas de restricción de las bacterias
Por Steward Lynn y Werner Arber -
Descubrimientos de Howard Martin Temin y David Baltimore
Estos experimentos no sólo sugirieron que la transformación celular por los virus de ARN ocurría a través de un intermediario de ADN sino que también contradijeron el antiguo concepto del dogma de la biología molecular propuesto por Francis Crick, que postulaba que la información de una célula fluía del ADN al ARN y a la proteína. -
Nacimiento de las técnicas de ingeniería genética
Daniel Nathans y Hamilton Smith Galardonados con el Premio Nobel de Medicina por sus descubrimientos en el campo de la genética, que pueden ser de gran ayuda en el tratamiento del cáncer y la diagnosis de los defectos congénitos, además de ser de importancia crucial para el proceso de creación delos llamados niños-probeta. -
Huella genética
Alec Jeffreys estando en su laboratorio radiografió los resultados de un experimento de ADN y observo que entre varios familiares había diferencias y similitudes en el ADN y así pudo comprender la variabilidad del código genético para identificación de los individuos con la huella genética.
Actualmente se usa este método en las investigaciones forenses. -
Técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Desarrollada por Kary Banks Mullis. lo que revolucionó la investigación de la biología molecular es utilizada por los biólogos moleculares para amplificar (crear copias) fragmentos de ADN,permite que unos pocos fragmentos de ADN se repliquen en millones o miles de millones de copias. La PCR tiene múltiples aplicaciones, como la identificación de individuos a partir de muestras de sangre o saliva (utilizada en ciencia forense) y la secuenciación de genes de todo tipo de organismos. -
Vacuna contra la hepatitis B
Pablo Valenzuela estudió la genética molecular del virus de la hepatitis B y el desarrollo de la tecnología para producir la vacuna recombinante contra este virus. Lideró este desarrollo que culminó en el año 1986, cuando el FDA diera su aprobación para esta primera vacuna recombinante desarrollada en el mundo. Esta vacuna de alta eficacia y seguridad, se utiliza actualmente en países desarrollados así como en vías de desarrollo, tanto en adultos como en niños. -
Primer tratamiento de terapia génica con éxito en niños
En la década de 1980 se propició el advenimiento de la terapia génica, el uso de genes para el tratamiento de enfermedades. El síndrome de inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima adenosín deaminasa (ADA) fue la primera enfermedad tratada con terapia génica. En este estudio se incluyó a dos pacientes, uno de cuatro años y otro de nueve. La función inmunológica de ambos llegó a niveles mucho más altos que durante el periodo de tratamiento con sustitución enzimática -
Clonación del primer mamífero
La oveja Dolly, que vivió del 5 de junio de 1996 al 2 de enero de 2003, fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta. Sus creadores fueron Ian Wilmut y Keith Campbell. Dolly fue una oveja resultado de una transferencia nuclear desde una célula donante diferenciada (de glándula mamaria) a un óvulo no fecundado y anucleado -
ADN fetal presente en sangre materna
Yuk Ming Dennis Lo descubrió la presencia de ADN fetal circulante en sangre periférica materna, esto abrió un nuevo campo de investigación, generando enormes expectativas acerca de la posibilidad de realizar diagnósticos prenatales sin necesidad de utilizar técnicas obstétricas invasivas. Desde 2011 existe la posibilidad de utilizar el ADN fetal libre presente en sangre materna para realizar el cribado de las 3 trisomías autosómicas más frecuentes (trisomía 21, 18 y 13) -
Proyecto del Genoma Humano (1990-2003)
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar los aproximadamente 30 000 genes del genoma humano, desde un punto de vista físico y funcional. -
Modificación genética = CRISPR-Cas9
Los científicos han aprendido a utilizar la herramienta CRISPR para cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. Su función fue predicha por el microbiólogo Francisco Mojica en el año 2005. En los años siguientes, varios equipos de científicos desentrañaron su mecanismo, los equipos de Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier y Feng Zhang, lo aprovecharon para desarrollar una herramienta sencilla, versátil y potentísima para editar el ADN de cualquier tipo de célula. -
Un gen asociado al cáncer es clave en la diferenciación de las células del intestino durante el desarrollo
La investigación puede contribuir a la detección de dianas terapéuticas contra enfermedades como el cáncer de colon o el de páncreas. -
Proteínas indispensables para preservar las células madres
Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto dos proteínas, denominadas Dnmt3a y Dnmt3b, que son indispensables para preservar las células madre de la piel. De hecho, sin ellas, estas células madre desaparecen. -
El Parkinson y las mitocondrias
Richard J. Youle, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, fue premiado por encontrar una vía de control de calidad que limpia las mitocondrias dañadas y, por lo tanto, puede proteger contra la enfermedad de Parkinson. La investigación de Youle descubrió que, en pacientes que tenían una forma hereditaria de la enfermedad, se habían mutado genes que impiden que las mitocondrias dañadas se eliminen como ocurre en las células normales.
